Velika studija dokazuje da je autizam ‘stvoren od strane čovjeka’, a ne genetski defekt.
Revolucionarna studija preokrenula je konvencionalno mišljenje, dokazujući da je autizam ‘čovjekova kreacija“ odnosno stanje uzrokovano vanjskim čimbenicima, a ne genetskim defektom. Dovodeći u pitanje desetljeća istraživanja, nalazi odbacuju ideju o jasnoj genetskoj vezi, umjesto toga ukazujući na vanjske okidače poput cjepiva kao primarni uzrok poremećaja iz autističnog spektra.
Studija kritizira industriju genetskih istraživanja, koja je samo u 2016. godini primila više od 8 milijardi dolara od američkih Nacionalnih instituta za zdravlje, ali nije uspjela identificirati konačnu genetsku povezanost s autizmom ili drugim važnim stanjima. Unatoč opsežnom financiranju i ponovljenim naporima, fokus na gene donio je nepotpune i obmanjujuće zaključke, potičući preusmjeravanje prema istraživanju okolišnih i društvenih čimbenika kao pravih krivaca za porast autizma.
Expose-news.com izvještava: „Čak i ako sofisticirana genetska i genomska istraživanja uspiju pronaći načine za smanjenje simptoma i težine bolesti, i dalje će biti puno isplativije (a da ne spominjemo etičnije) spriječiti autizam u prvom redu tako što će se otrovne kemikalije držati podalje od dječjih tijela“, piše Rogers.
Sveučilište je ograničilo broj riječi koje se mogu predati za doktorsku disertaciju, pa je Toby Rogers morao smanjiti svoju tezu ‘ Politička ekonomija autizma ‘ za 40 000 riječi kada ju je predao 2019. godine.
Prošli mjesec podijelio je originalno i neznatno ažurirano, nikad prije viđeno 6. poglavlje svoje teze, koje sadrži otprilike 7100 riječi. Ono dovodi u pitanje paradigmu genetskog determinizma u uzročnosti bolesti, koja je postala dominantna naracija u raspravi o autizmu. Rogers tvrdi da je genetski pristup autizmu istisnuo obećavajuće alternative i da je došao uz ogromnu cijenu za društvo.
Slijedi sažetak 6. poglavlja Rogersove teze. Cijelo poglavlje možete pročitati OVDJE .
Genetski uzrok bolesti opovrgnut
Proučavanje genetike definira se kao ispitivanje gena i njihove uloge u nasljeđivanju, dok je genomika proučavanje svih gena osobe, uključujući njihove međusobne interakcije i interakcije s okolinom. Genom se odnosi na cijeli skup genetskih uputa koje se nalaze u stanici.
Završetak Projekta ljudskog genoma („HGP“) 2000. godine doveo je do velikih očekivanja da se mogu pronaći genetska objašnjenja za razne bolesti, uključujući autizam, a mnogi znanstvenici vjerovali su da će genetska dijagnoza i liječenje bolesti biti mogući u bliskoj budućnosti.
Međutim, čak i dok se HGP bližio završetku, bilo je znakova da su tvrdnje o genetskom determinizmu preuveličane, a Craig Venter je 2001. izjavio da raznolikost ljudske vrste nije ugrađena u naš genetski kod te da okoliš igra ključnu ulogu.
Početkom 2000-ih, istraživači su proveli studije o povezanosti kandidatskih gena („CGA“), koje su izvijestile o preko 600 povezanosti između određenih gena i različitih bolesti. Međutim, stope replikacije studija bile su izuzetno niske, s tek 3,6% prijavljenih povezanosti koje su uspješno replicirane.
Očekivalo se da će razvoj studija asocijacije na razini cijelog genoma („GWA“), koje uspoređuju cijeli genom između različitih pojedinaca, identificirati gene povezane s raznim bolestima. No, unatoč završetku više od 400 GWA studija, po cijeni od nekoliko milijuna dolara, rezultati nisu dali gotovo ništa korisno.
Do 2009. godine genetičari su se „gotovo vratili na početak“ u pogledu toga gdje tražiti korijene uobičajenih bolesti, a mnogi stručnjaci, uključujući Davida Goldsteina (2009.), Nicholasa Wadea (2010.) i Richarda Lewontina (2011.), zaključili su da su genomska istraživanja imala ograničenu vrijednost u razumijevanju uzroka specifičnih bolesti.
Teorija “tamne materije”
Zajednica genetičkih istraživanja nije uspjela pronaći jasnu povezanost između gena i većine glavnih bolesti, unatoč studijama poput CGA i GWA, što je dovelo do prijedloga teorije „tamne tvari“, koja sugerira da ti nevidljivi geni postoje, ali se skrivaju na neočekivanim mjestima.
Ova teorija „tamne tvari“ korištena je za opravdanje kontinuiranog ulaganja u genetska i genomska istraživanja, pri čemu se milijarde dolara ulažu u to područje. No sve veći broj kritičara tvrdi da su genetske teorije bolesti zastarjele, neznanstvene i etički sumnjive.
Otkriće alternativnog spajanja, alternativnih okvira za čitanje i post-transkripcijskog uređivanja dovelo je do radikalno drugačijeg pogleda na genom, pri čemu se kodirajuće sekvence smatraju resursima koji se mogu koristiti na različite načine za proizvodnju mnogih različitih staničnih molekula.
I koncept „gena“ se preispituje, s razumijevanjem da on nije fiksni entitet, već složen i dinamičan proces, te da se tradicionalna skraćenica „gen za“ nešto ne smije shvatiti doslovno, jer previše pojednostavljuje složene odnose između gena, okoliša i fenotipa (uočljivih fizičkih ili biokemijskih karakteristika).
Prema Evelyn Keller u knjizi ‘ Genetska objašnjenja: Smisao i besmislica ‘ iz 2013., interakcije između DNK, proteina i razvoja osobina su vrlo isprepletene, dinamične i ovisne o kontekstu, što otežava definiranje što je gen ili što radi, a biolozi više nisu sigurni u davanje nedvosmislenog odgovora na to pitanje.
Keller je također naglasio da je DNK ugrađen u složeni sustav međudjelujućih resursa, te da je njezina uloga u razvoju i evoluciji ključna, ali ne i usamljena, ističući važnost razmatranja okoliša i drugih bioloških sustava u tijelu.
Tradicionalni pogled na gene kao uzročne agense, s DNK kao glavnim davateljem uputa ili računalnim kodom, više nije podržan od strane moderne biologije, a Keller tvrdi da se DNK bolje razumije kao stalni resurs na koji stanice mogu crpiti za preživljavanje i reprodukciju, a ne kao odrednica osobina.
Tradicionalni pogled na gene kao primarni faktor u uzroku bolesti, uključujući autizam, doveden je u pitanje, a koncept DNK kao „glavne molekule“ previše je pojednostavljen i potencijalno pod utjecajem klasnih, rasnih i rodnih predrasuda.
U istoj knjizi iz 2013. godine, David Moore tvrdio je da većina znanstvenika koji proučavaju DNK više ne vjeruje u tradicionalno poimanje gena kao odrednica karakteristika. Moore je primijetio da je koncept genetike i njezin odnos prema karakteristikama i bolestima doživio značajnu promjenu, a biolozi sada razumiju da osobine nastaju interakcijom između DNK i okolišnih čimbenika, uključujući negenetske čimbenike poput hormona.
Također je napomenuo da čak i u slučajevima u kojima se smatralo da jedan gen uzrokuje bolest – poput fenilketonurije, cistične fibroze i anemije srpastih stanica – sada se prepoznaje da su simptomi rezultat složenih interakcija između više čimbenika tijekom razvoja.
Još jedno poglavlje u knjizi ‘ Genetska objašnjenja: Smisao i besmislica ‘ napisao je Stephen Talbott. Talbott je objasnio da su genetička istraživanja pokazala da se isti entitet, poput proteina, može izražavati na različite načine ovisno o okolišu. I da isti protein s istim slijedom aminokiselina može imati različita fizikalna i kemijska svojstva u različitim okolišima.
Genetski inženjering nije predvidljiv
Tvrdnje biotehnološke industrije da može predvidjeti i usmjeravati funkcije DNA sekvenci nisu potkrijepljene dokazima, a genetski inženjering može imati tri moguća ishoda: umetnuta DNA sekvenca možda neće proizvesti željeni protein, može proizvesti željeni protein ili može imati nepredviđene i nenamjerne posljedice, poput poremećaja vitalnih funkcija organizma domaćina.
Uvođenje genetski modificiranih cjepiva, uključujući cjepivo protiv hepatitisa B 1987. godine, izaziva zabrinutost zbog njihovog potencijalnog utjecaja na prevalenciju autizma, a neki istraživači sugeriraju moguću vezu između cjepiva protiv hepatitisa B i porasta broja slučajeva autizma.
Ruth Hubbard napisala je prvo poglavlje u knjizi ‘ Genetska objašnjenja: Smisao i besmislica ‘. Tvrdila je da je genetski inženjering još uvijek u povojima i da ne može točno predvidjeti svoje učinke, što ima značajne implikacije za kreatore politika, kojima su potrebne medicinske intervencije koje uključuju genetski modificirane organizme od rođenja, potencijalno otvarajući vrata neželjenim posljedicama. To naglašava potrebu za nijansiranijim razumijevanjem složenih odnosa između gena, proteina i ljudskog organizma.
Koncept genetike i njegov odnos s autizmom često se krivo shvaća, pri čemu je stanična jezgra više nalik organizmu nego stroju, a njezine performanse ne mogu se svesti na genetski kod sličan računalu, kako je primijetio Talbott.
Ideja da se genetika može objasniti mehanističkim objašnjenjima i genetskim kodovima je problematična, i što više znanstvenici otkrivaju o genetici, to više otkriva koliko malo znamo o uzročnosti bolesti, posebno u vezi s psihijatrijskim poremećajima poput poremećaja iz autističnog spektra („PAS“).
Mijenja se ideja da je autizam genetski određen
U poglavlju knjige Marthe Herbert tvrdi se da se koncepcija autizma mijenja od genetski određenog, statičnog stanja do „višestruko određenog poremećaja dinamičkih sustava s kroničnim utjecajima i na mozak i na tijelo“ te da treba uzeti u obzir okolišne teorije uzročnosti, poput upale mozga i aktivacije imunološkog sustava.
Dokumentacija o upali mozga i aktivaciji imunološkog sustava kod autizma sugerira da mozak nije inherentno „neispravan“ već „ometan“ zdravstvenim problemima, te da klinička opažanja poboljšanja i remisije ukazuju na to da je kapacitet mozga prisutan, ali da postoji problem s organiziranjem osjeta u percepcije i konstrukte.
Herbert je prikazala područje genetike kao zaslijepljeno vlastitom ohološću. Tvrdila je da alarmantno visoke i rastuće stope autizma zahtijevaju kampanju javnog zdravstva kako bi se smanjili rizici za okoliš, umjesto da se isključivo usredotočuje na genetska objašnjenja.
Također je predložila da se alternativnim tretmanima koje koriste roditelji, a koji su bili uspješni u smanjenju težine simptoma autizma, posveti ozbiljna znanstvena pozornost te da bi tradicionalna epistemološka hijerarhija glavne znanosti i medicine, koja medicinske stručnjake stavlja iznad liječnika i roditelja, mogla biti obrnuta u slučaju autizma.
Herbert je nadalje tvrdio da bi opažanja i intuicije roditelja mogle biti točnije od onih medicinskih stručnjaka u razumijevanju uzroka autizma te da je potraga za monogenskim (reguliranim jednim genom) objašnjenjima bolesti, koju promoviraju biotehnološke tvrtke, popularni mediji i Centri za kontrolu i prevenciju bolesti („CDC“), previše pojednostavljena i nije u skladu sa znanstvenim dokazima o tome kako većina bolesti funkcionira.
Zašto ustraju s genetskim determinizmom?
Kratak odgovor je da se može zaraditi mnogo novca.
Genetičkim inženjeringom, DNK sekvence i stanice mogu se patentirati, što im omogućuje da postanu intelektualno vlasništvo. To je dovelo do ispreplitanja znanosti i poslovanja genetskog inženjeringa, pri čemu se napori za osnovno razumijevanje natječu s težnjom za profitom.
Jeremy Gruber je napisao zaključak knjige ‘ Genetska objašnjenja: smisao i besmislica ‘. Izjavio je da je politička ekonomija genetskih istraživanja zabrinjavajuća, s velikim jazom između temeljnih istraživanja i kliničkih primjena. Ispunjena je pretjerivanjem, hiperbolom i otvorenom prijevarom, a trenutna genetska istraživanja su „puna oholosti i graniče s vjerom“, rekao je.
Gruber je zaključio da genomika nije ispunila svoja početna obećanja. Okretanje prema ovoj vrsti istraživanja rezultiralo je padom korisnih inovacija, pri čemu su farmaceutske i biotehnološke tvrtke usmjerile svoja ulaganja u istraživanje i razvoj na genomiku, što je dovelo do odgovarajućeg i naglog pada produktivnosti.
Genetska i genomska istraživanja potaknuta su jedinstvenom kombinacijom državnog financiranja, stvorenog lobiranjem za biotehnologiju, i spekulativnim ulaganjima, koja se više temelje na nadi i uzbuđenju nego na dokazima o učinkovitim tretmanima, primijetio je Gruber.
Biotehnološka industrija ima značajne financijske resurse, a ukupna tržišna kapitalizacija 25 vodećih biotehnoloških tvrtki dosegla je 1,047 bilijuna dolara u 2016. SAD troši više od bilo koje druge nacije na genetska istraživanja, pri čemu jedna trećina ukupnog iznosa dolazi od vlade, a dvije trećine od privatnih ulaganja.
Organizacija za biotehnološke inovacije („BIO“) glavno je trgovačko udruženje za industriju genetike i genomike, s više od 1100 članova – uključujući tvrtke za genetiku i genomiku, farmaceutske, poljoprivredne i medicinske tvrtke – i uspješno je lobirala kod američke vlade za financiranje, regulatorna pravila i porezne odredbe koje koriste tvrtkama članicama. Od 2007. do 2016. BIO je u prosjeku trošio 8 milijuna dolara godišnje na lobiranje, a njihovo lobiranje bilo je izuzetno uspješno.
Na primjer, od 1993. do 2014. proračun NIH-a povećao se s 10 milijardi dolara na preko 30 milijardi dolara. U 2016. godini proračun NIH-a iznosio je 32,6 milijardi dolara, od čega je 8,265 milijardi dolara bilo namijenjeno genetskim i genomskim istraživanjima koja uključuju kategorije genetike, genske terapije, kliničkih ispitivanja genske terapije i genetskog testiranja. No, to podcjenjuje ukupan iznos potrošen na genetska istraživanja jer se genetska istraživanja provode i unutar drugih kategorija bolesti u proračunu NIH-a. BIO je osigurao milijardu dolara poreznih olakšica za biotehnološke tvrtke u saveznom zakonodavstvu o zdravstvenoj skrbi iz 2011. BIO rutinski vrši pritisak kod FDA-e za brže vrijeme odobravanja medicinskih intervencija.Gotovo sve što su nam rekli o genima i autizmu je pogrešno, Toby Rogers, 19. svibnja 2025.
Utjecaj biotehnološke industrije, uključujući lobiranje BIO-a, pridonio je rastu industrije. To izaziva zabrinutost zbog međusobne povezanosti vlade, sveučilišta i industrije te potencijala za sukob interesa, što može utjecati na evaluaciju i kritiku predloženih znanstvenih modela ili njihovu praktičnu primjenu.
Kao što je Gruber primijetio, mnogi akademici i sveučilišni znanstveni odjeli uspostavili su bliske veze s biotehnološkim tvrtkama, što je dovelo do značajnog bogatstva za te institucije – a također je ugrozilo njihovu sposobnost održavanja zdravog skepticizma prema znanstvenim tvrdnjama.
Fokus na genetiku doveo je do lošeg donošenja odluka od strane kreatora politika i nije uspio poboljšati javno zdravstvo. Obećanje genomike pružilo je jednostavan narativ za ulaganja u zdravstvena istraživanja, ali se na kraju pokazalo nedovoljnim nositeljem standarda u borbi za poboljšanje ljudskog stanja, rekao je Gruber.
Trenutni sustav za procjenu istraživačke produktivnosti vrši pritisak na istraživače da objavljuju „revolucionarna“ otkrića, što može dovesti do iskrivljavanja znanosti, a malo je istraživača genomike koji se javno protive tome.
Godine 2010. Jonathan Latham i Allison Wilson oštro su kritizirali političku ekonomiju genetskog determinizma, tvrdeći da političari, korporacije i medicinski istraživači imaju koristi od ove teorije jer ona smanjuje njihovu odgovornost za loše zdravlje ljudi i omogućuje im lakše prikupljanje sredstava za istraživanje. Taj se način razmišljanja odražava i u medijskom izvještavanju o genetskim asocijacijama i vezama između okoliša i bolesti.
Autizam nije određen genima
Početna teorija da su geni odgovorni za autizam uglavnom je opovrgnuta, no industrija i infrastruktura javnog zdravstva izgrađene oko te ideje i dalje opstaju, vođene financijskim interesima, a ne brigom za javno zdravlje, rekao je Toby Rogers.
Potraga za genetskim uzrokom autizma evoluirala je u potragu za „nestalom tamnom tvari“, što je omogućilo industriji da održi financiranje i nastavi istraživanja, unatoč tome što je donijela malo ili nimalo smanjenja ljudske patnje.
Studije istraživača poput Gilberta i Millera (2009.), Landrigana, Lambertinija i Birnbauma (2012.), Američkog kolegija opstetričara i ginekologa (2013.) te Bennetta i suradnika ( 2016. ) zaključile su da su autizam i drugi neurološki razvojni poremećaji vjerojatno uzrokovani okolišnim okidačima te da se mogu spriječiti zakonom i politikom.
Sprječavanje autizma uklanjanjem otrovnih kemikalija iz dječjeg okruženja, „držanjem otrovnih kemikalija izvan dječjeg tijela“, isplativiji je i etičniji pristup od oslanjanja na genetska istraživanja za smanjenje simptoma i težine, rekao je Rogers.
Ipak, većina sredstava za istraživanje autizma trenutno se dodjeljuje genetskim istraživanjima, što ometa razvoj učinkovitijih strategija prevencije i čini se da je pod utjecajem političke moći biotehnoloških tvrtki, a ne najboljih znanstvenih praksi ili najboljih interesa društva.
